אולטרסאונד לבדיקת שקיפות עורפית היא בדיקה שבה נמדד הנוזל השקוף שנאגר באיזור העורף של העובר. צבירה של נוזל בעורף אופיינית לכל העוברים בין השבוע ה-11 להריון לשבוע ה-13 + 6 (זהו הזמן המקובל לביצוע הבדיקה), ונעלמת בדרך כלל בשבועות ה-15-16.
בעוד שהצטברות של שכבת נוזל בעורף אופיינית להתפתחות עוברית תקינה, מחקרים רפואיים גילו כי שכבה עבה מדי עלולה להיות מקושרת עם שורה של מחלות ומומים כרומוזומליים בעובר, ובראשם תסמונת דאון. בבדיקת שקיפות עורפית מודדים את העובי המירבי של האיזור השקוף בעורפו של העובר.
שקיפות בעובי של יותר מ-3 מ"מ נחשבת בלתי תקינה, ומגדילה את הסיכון לתסמונות כרומוזומליות, מומים בכלי הדם הגדולים וליקויים גופניים אחרים; נוזל עורפי של יותר מ-3.5 מ"מ עלול לנבא מומי לב מורכבים, כמו בעיות בזרימת הדם לשריר הלב וכמו פגמים במחיצות בין מדורי הלב; ואילו שכבה שעבה יותר מ-5 מ"מ יכולה להיות סימן למומים מולדים שאינם גנטיים.
חשוב לקחת בחשבון שאולטרסאונד שקיפות עורפית הוא בדיקה סטטיסטית – ולא אבחנה חד משמעית. כך, למשל, ידוע שרק 60% מהעוברים שהשקיפות העורפית שלהם עבה מ-5 מ"מ הם בריאים לגמרי – אבל מהמדידה עצמה איננו יכולים להסיק אם העובר שלפנינו משתייך ל-40% שסובלים מפגמים או ל-60% התקינים.
כדי לעשות זאת, נעזרים בבדיקות נוספות, שמעלות את רגישות הבדיקה ואת איכות האבחנה: אקו לב עובר (בדיקת אולטרסאונד מיוחדת) אם עלו חשדות קרדיאליים; בדיקות דם לרמות הורמונים (PAPP-A, fβ-hCG, AFP, Inhibin, Estriol) שיכולות לדייק את האבחנה לתסמונת דאון; תבחין משולש (כולל חלבון עוברי); דיקור מי שפיר; ובדיקת סיסי שלייה.
אחד היתרונות של ביצוע הבדיקה בשלב כה מוקדם של ההריון, הוא שאם יתגלה בה עובר שנחשד ברמה גבוהה כסובל מתסמונת דאון או מדברים משמעותיים אחרים והמטופלת תחליט לסיים את ההריון – ניתן יהיה לעשות זאת באמצעות גרידה, שהיא פרוצדורה פשוטה וקלה הרבה יותר בהשוואה להפלה מאוחרת.